FDA آمریکا نخستین درمان کمبود MCT8 را تأیید کرد

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در ۲۸ سپتامبر ۲۰۲۶، امسیتیت (Emcitate؛ ماده مؤثره: تیراتریکول) را برای درمان تیروتوکسیکوز محیطی در افراد مبتلا به کمبود MCT8 تأیید کرد. FDA این دارو را نخستین گزینه تأییدشده خود برای علائم این بیماری ژنتیکی بسیار نادر معرفی کرده است.

در کمبود MCT8، انتقال هورمون تیروئید به بعضی بافت‌ها، از جمله مغز، دچار اختلال می‌شود؛ در عین حال ممکن است سطح هورمون تیروئید در خون بالا بماند و بر قلب و سوخت‌وساز بدن فشار وارد کند. FDA اعلام کرده است که تیراتریکول می‌تواند بدون اتکا به ناقل MCT8 وارد سلول‌ها شود و به کاهش افزایش هورمون تیروئید در خون کمک کند.

کمبود MCT8 که با نام سندرم آلن–هرندون–دادلی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است و عمدتاً پسران را درگیر می‌کند. اختلال در ژن مسئول ساخت ناقل MCT8 باعث می‌شود رساندن هورمون تیروئید به مغز مختل شود؛ در مقابل، افزایش هورمون در خون می‌تواند با پیامدهای محیطی مانند افزایش ضربان قلب، تغییرات فشار خون و اثر بر متابولیسم همراه باشد.

شدت بیماری در افراد یکسان نیست، اما ممکن است با تأخیر شدید تکاملی، محدودیت حرکتی و گفتاری، دشواری تغذیه و مشکلات ناشی از تیروتوکسیکوز محیطی همراه باشد. این تأیید مقرراتی به معنای رفع همه پیامدهای عصبی یا تکاملی بیماری نیست؛ دامنه تأیید FDA مشخصاً بر درمان تیروتوکسیکوز محیطی متمرکز است.

بر پایه اطلاعیه FDA، ارزیابی اثربخشی امسیتیت بر دو مطالعه در گروه‌های سنی از شیرخوارگی تا بزرگسالی تکیه داشته است: یک کارآزمایی بین‌المللی، چندمرکزی، تصادفی و کنترل‌شده با دارونما و یک مطالعه باز با پیگیری طولانی‌تر. در مجموع، کاهش هورمون تیروئید اضافی در خون و بهبود شاخص‌هایی مانند ضربان قلب و فشار خون سیستولیک گزارش شده است.

شواهد پیشین نیز شامل یک مطالعه فاز ۲، چندمرکزی و تک‌گروهی بود که ۴۶ بیمار را وارد مطالعه کرد و داده‌های ۴۵ نفر را تحلیل کرد. این پژوهش کاهش شاخص‌های زیستی تیروتوکسیکوز و بهبود برخی پیامدهای قلبی‌ـ‌متابولیک را گزارش کرد، اما به‌دلیل نبود گروه کنترل و کوچک بودن جمعیت مطالعه، نمی‌تواند به‌تنهایی نتیجه یکسانی را برای همه بیماران تضمین کند. ماهیت بسیار نادر بیماری نیز انجام مطالعات بزرگ‌تر را دشوار می‌کند.

FDA عوارض شایع گزارش‌شده را اسهال، استفراغ، راش پوستی و تعریق زیاد اعلام کرده است. ارزیابی سود و زیان درمان و بررسی تداخل‌ها یا هم‌زمانی با دیگر داروهای مرتبط با تیروئید باید فقط توسط پزشک و داروساز واجدصلاحیت انجام شود.

این خبر درباره تأیید FDA در ایالات متحده است. اطلاعیه FDA هیچ اطلاعاتی درباره ثبت، مجوز، قیمت، پوشش بیمه‌ای یا عرضه امسیتیت در ایران ارائه نمی‌کند؛ بنابراین این تصمیم نباید معادل تأیید یا در دسترس بودن دارو در ایران تلقی شود. برای اطلاع از وضعیت مقرراتی و دسترسی در ایران، باید به اطلاعیه‌های رسمی سازمان غذا و داروی ایران و مسیرهای درمانی تخصصی رجوع کرد.

برای خانواده‌هایی که با یک بیماری نادر ژنتیکی روبه‌رو هستند، چنین خبرهایی می‌تواند اهمیت داشته باشد، اما تصمیم‌های تشخیصی و درمانی نیازمند ارزیابی تیم تخصصی، از جمله پزشک معالج و متخصصان مرتبط، است.